Van laboratoriumbank tot siekbed: Genetiese bevindings in skisofrenie

Abstract

Die komplekse genetiese argitektuur van skisofrenie word kortliks omskryf deur na twee kontrasterende (maar konseptueel verbandhoudende) hipoteses te verwys. Bevindings van die lokus van genoomwye assosiasiestudies (GWAS) en die major-histoversoenbaarheidskompleks (MHK) op chromosoom 6 en skisofrenie word aangehaal. Klassieke aanvullingskaskade verbonde hieraan word betrek in die eliminering, of ‘snoei van sinapse’ as deel van die patogenese van skisofrenie. Daar word nader aan die siekbed van skisofreniepasiënte beweeg deur te kyk na die volgende navorsingsbevindings in pasiënte met skisofrenie in die Afrikanerbevolking:

• mikro-uitwissing by die 22q11.2 chromosoom as ’n spesifieke tipe skisofrenie;
• fenotipiese kenmerke van skisofreniepasiënte wat spontane geenmutasies dra;
• skisofrenie wat verwant is aan die vaderlike ouderdom (VOVS) en sosiale funksionering vroeg en later in die lewe van die pasiënte;
• verhoogde selfdoodrisiko in skisofreniepasiënte met koppeling aan chromosoom 13q en hoe mortaliteit in die pasiënte verlaag kan word.